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Roma, 26 Aprile 2016: Nasce G.U.I.D.A.

Roma, 2 maggio 2016 - Promuovere la ricerca, le attività culturali e la formazione ma soprattutto fare chiarezza sugli ... Leggi tutto

Roma, 8 Luglio 2016: Corporate Introduction

Nasce G.U.I.D.A., prima società scientifica in Italia per la gestione interdisciplinare del dolore muscolo-scheletrico e dell'... Leggi tutto

Federazione per le Malattie Reumatiche

Il Prof. Iolascon , direttore esecutivo di SI-GUIDA ha partecipato alla riunione intersocietaria, tenutasi a Roma il 29 Aprile, che aveva... Leggi tutto

Federazione per le Malattie Reumatiche

Roma, 8 Luglio 2016: Corporate Introduction

Roma, 26 Aprile 2016: Nasce G.U.I.D.A.

IL DOLORE MUSCOLO SCHELETRICO NELLE MALATTIE RARE: ESEMPIO DELLA MALATTIA DI GAUCHER

NEWSLETTER 23 ANNO 2018: AUMENTA L’EVIDENZA DI RITARDO DI PROTESIZZAZIONE DI GINOCCHIO DOPO VISCOSUPPLEMENTAZIONE

EVENTO PATROCINATO SI GUIDA

NEWSLETTER 22 ANNO 2018: IL RUOLO DEL SISTEMA SIMPATICO NEL DOLORE DELL’ALGODISTROFIA E NEL METABOLISMO OSSEO: UNA MATASSA DA SBRIGLIARE

EVENTO PATROCINATO SI GUIDA

NEWS LETTER 21 ANNO 2018: CONGRESSI REGIONALI G.U.I.D.A. 2018

NEWS LETTER 20 ANNO 2018: RISCHIO INFETTIVO POST OPERATORIO E PRECEDENTI INIEZIONI INTRA ARTICOLARI

NEWSLETTER 19 ANNO 2018: IL TRATTAMENTO RIABILITATIVO DELL ALGODISTROFIA

V CONGRESSO NAZIONALE GISOOS

103° Congresso della Società italiana di Ortopedia e traumatologia (SIOT)

Diciottesima edizione del “World Congress On Osteoporosis, Osteoarthritis And Musculoskeletal Diseases”: successodel Simposio sulla Complex Regional Pain Syndrome.

NEWSLETTER 18 ANNO 2018: SURVEY SI GUIDA

NEWSLETTER 17 ANNO 2018: UPDATE AD UN ANNO DAL I CONGRESSO NAZIONALE SI GUIDA

LA VISCOSUPPLEMENTAZIONE È UN TRATTAMENTO CICLICO

NEWSLETTER 16 ANNO 2018 : ASPETTI MEDICO LEGALI IN TERAPIA INFILTRATIVA DAL CONSENSO INFORMATO ALLA RESPONSABILITÀ PROFESSIONALE

ANALOGIE E DIFFERENZE NELLA PATOGENESI DEL DOLORE TRA VARIE FORME DI LOMBALGIA E FIBROMIALGIA

Newsletter 15 anno 2018: L’interdisciplinarietà la vera forza del SI GUIDA

CORSO DI PERFEZIONAMENTO IN AGOPUNTURA E TERAPIE COMPLEMENTARI NELLA RIABILITAZIONE DEL DOLORE MUSCOLO SCHELETRICO

Neswletter 14 anno 2017: È necessaria una nuova classificazione del dolore cronico?

Come misurare il dolore?

Evento Patrocinato Società Italiana G.U.I.D.A.

Newsletter 13 anno 2017: Terapia infiltrativa intra articolare

La FDA approva l’utilizzo dello stimolatore spinale per la gestione del dolore cronico refrattario

Newsletter 12 Anno 2017: La terapia infiltrativa intra articolare e la riabilitazione: un binomio vincente

Prevalenza del dolore neuropatico in pazienti con Lombalgia

Evento Patrocinato Società Italiana G.U.I.D.A.

DIFFERENTE TRASMISSIONE DEL DOLORE NELLE VARIE FORME DI LOMBALGIA

Newsletter 11 Anno 2017 L’Algodistrofia è una malattia rara?

Efficacia dello Yoga nel trattamento della lombalgia cronica

Newsletter 10 Anno 2017 Diagnosi differenziale del dolore

A COSA È DOVUTO L’EFFETTO DELLA DULOXETINA NELLA LOMBALGIA CRONICA?

Newsletter 9 Anno 2017 Territorialità e interdisciplinarietà della Società Italiana G.U.I.D.A.

Perchè è così difficile capire se l’agopuntura funziona effettivamente

Evento Patrocinato Società Italiana G.U.I.D.A.

Dubbi sulla efficacia della meniscectomia artroscopica parziale nel trattamento del dolore

Persistenza dell’uso di oppioidi dopo chirurgia di anca o di ginocchio

Evento Patrocinato Società Italiana G.U.I.D.A.

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Update dall’FDA sull’uso nei bambini e nelle donne in gravidanza di codeina e tramadolo

Newsletter 8 - Anno 2017 - Congresso Società Italiana G.U.I.D.A. 2017 – output del Congresso

Newsletter 7 - Anno 2017 - La gestione del paziente con dolore: dalla fisiopatologia alla clinica

Newsletter 6 - Anno 2017 - Raccomandazioni della ACP sulla cura della lombalgia

I CONGRESSO NAZIONALE G.U.I.DA NAPOLI 9/11 MARZO 2017

Avvelenamento da oppioidi in età pediatrica: allerta dall’American Medical Association

Efficacia della vertebroplastica nella riduzione del dolore nelle fratture vertebrali da fragilità

Newsletter 5 - Anno 2016 - Società Italiana G.U.I.D.A. : Nuove Progettualità

Il Dolore nel cinema

Confronto oppioidi paracetamolo FANS

Newsletter 4 - Anno 2016 - I Congresso Nazionale Società Italiana G.U.I.D.A.

Ricerca Bibliografica

Newletter 3 - Anno 2016 - Il dolore muscoloscheletrico: una overview

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Oppiodi, il rovescio della medaglia: dipendenza ed effetti correlati

Newsletter 2 - Anno 2016 - Algodistrofia: storia di un nome

Il dolore nell arte

Studio di efficacia e sicurezza su Aceclofenac e Diclofenac

Dolore e artrosi del ginocchio: come trattarlo

Newslette 1 - Anno 2016 - Presentazione Società Italiana G.U.I.D.A.

Dolore in gravidanza

Prevalenza del dolore cronico in UK

La fondazione: parlano il Presidente e il Direttore Esecutivo

Fibromialgia: la causa dei dolori misteriosi

Sigarette elettroniche, sicure ma aiutano poco a smettere

La qualità del sonno anche questione di cibo e peso

Colesterolo, uno studio rivaluta quello cattivo:

IL DOLORE MUSCOLO SCHELETRICO NELLE MALATTIE RARE: ESEMPIO DELLA MALATTIA DI GAUCHER

Con il termine “Malattie Rare” si fa riferimento ad un numeroso gruppo di patologie caratterizzate da una bassa frequenza nella popolazione. In Europa il limite stabilito per definire una patologia “rara” è di 1 caso ogni 2000 persone. Pur considerando la rarità di queste patologie, il numero delle persone affette dal complesso della malattie rare non è trascurabile.  In Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti. Tra le patologie rare, la Malattia di Gaucher è il più noto disordine da accumulo lisosomiale, con una frequenza di circa 1:60000 nella popolazione di nuovi nati.
E’ una malattia multiorgano causata dalla carenza dell’enzima glucocerebrosidasi che porta alla deposizione di glucosilceramidi (o glucocerebrosidi) nelle cellule reticolo-enditeliali di fegato, milza e midollo osseo. La sintomatologia è variabile, tanto da descrivere tre forme: la forma MG1, più comune, con andamento cronico, associata a organomegalia (milza, fegato), patologia scheletrica (dolore, infarti ossei, osteonecrosi) e citopenia (trombocitopenia, anemia e, raramente, neutropenia); la forma MG2, con importante interessamento acuto del Sistema Nervoso Centrale (SNC); la forma MG3 con disturbi neurologici (in primo luogo strabismo) lentamente progressivi.
Nella forma MG1, la compromissione ossea con spiccato dolore rappresenta una complicanza abbastanza frequente, non sempre tenuta in considerazione in questi pazienti. Il Gaucher Registry Annual Report del 2006 riporta che tale complicanza è presente in circa l’83% dei casi. Le cause del danno osseo non sono ancora ben definite. I principali meccanismi fisiopatologici ipotizzati sembrano essere l’accumulo di depositi al livello midollare associato all’aumento della pressione intramidollare. Inoltre sembra svilupparsi un’alterazione del circolo microvascolare ed infine un danno definibile “tossico” per l’imponente liberazione di citochine (Allen MJ, 1997).
Gli effetti determinati da questi meccanismi fisiopatologici sono numerosi. In primis, lo sviluppo di deformità scheletriche, determinato dal rimodellamento delle ossa lunghe che porta all’allargamento dell'area metafisaria delle sedi colpite (esempio, la classica deformità a “fiasca” di Erlenmeyer dei femori distali); l’osteopenia, per espansione della cavità midollare dovuta all’infiltrazione dei depositi lisosomiali; l’osteolisi, dovuta alla presenza di da aree di rarefazione ossea con osso ad “aspetto tarlato”.
Ben più grave e clinicamente importante è l’osteonecrosi, causata da infarti ossei per lo sviluppo di alterazioni del circolo microvascolare, che si caratterizza per il dolore intenso e con possibili sequele se non adeguatamente trattati. Le sedi più colpite sono la testa femorale, l'omero prossimale ed i corpi vertebrali. Preoccupante dal punto di vista clinico, vista anche la drammaticità e severità del quadro sintomatologico all’esordio, è la crisi ossea, episodio di dolore acuto con febbre e aumento degli indici infiammatori ematochimichi (VES). Questo evento interessa principalmente le ossa lunghe come il femore distale, la tibia prossimale, l’omero, ma anche i corpi vertebrali. Infine, la risultante debolezza ossea, può portare allo sviluppo di fratture patologiche, complicanza da trattare con cautela e che può dare esiti come deformità ossee e curve scoliotiche, talora anche invalidanti.
Dal punto di vista diagnostico, l’imaging risulta l’approccio fondamentale per una valutazione diagnostica e prognostica del quadro clinico. La radiologia tradizionale permette di individuare alterazioni scheletriche ben precise, come le fratture patologiche, ma anche deformità ossee, come quella di Erlenmeyer, ma consente anche il monitoraggio dell’evoluzione di lesioni osteolitiche o osteosclerotiche.
La Risonanza magnetica nucleare (RMN) ha un ruolo centrale nella diagnosi precoce di accidenti microvascolari come infarti ossei, necrosi avascolare o sviluppo di fenomeni infettivi che possano mimare le complicanze di Malattia di Gaucher. Inoltre, la RMN consente di individuare le aree di deposizione lisosomiale di glucocerebroside al livello del midollo osseo in quanto caratterizzate da un segnale di intensità minore rispetto alla componente adiposa fisiologica presente al livello midollare.
Infine la densitometria ossea, con cui è possibile misurare con assoluta precisione la densità minerale ossea e quindi la rarefazione dei segmenti scheletrici colpiti, consente di individuare i soggetti a maggiore rischio di frattura.
Il dolore rappresenta un importante target della terapia farmacologica della Malattia di Gaucher. In particolar modo, la terapia enzimatica sostitutiva è capace di intervenire direttamente nei processi fisiopatologici precedentemente descritti. Essa ha lo scopo di ridurre sia il dolore osseo e l’infiltrazione midollare dei depositi lisosomiali, prevenendo le crisi dolorose, sia di consentire lo sviluppo il più possibile fisiologico delle strutture scheletriche. D’altro canto, visto il ridotto metabolismo, a differenza dei tessuti molli dove i risultati sono osservabili a circa 2 anni, gli effetti al livello osseo sono visualizzabili a circa 3-4 anni mediante tecniche di imaging (Poll LW 2001). Inoltre nello studio di Charrow et al. del 2007, si è evidenziata una riduzione di circa il 3% delle crisi ossee e un miglioramento del dolore di circa il 30% a 3 anni nei pazienti trattati con enzima sostituivo.
Un altro studio condotto da de Fost et al. ha evidenziato che la terapia sostituiva influenza positivamente l’infiltrazione midollare visualizzata alla RMN mentre è stata riscontrata persino la normalizzazione della densità minerale ossea ad 8 anni dall’inizio del trattamento sostitutivo (Wenstrup RJ 2007).
In conclusione, la Malattia di Gaucher rappresenta ancora oggi una patologia con aspetti ancora oscuri da indagare. Le complicanze ossee sono un elemento da non sottovalutare in questa tipologia di pazienti vista la sintomatologia dolorosa spesso severa e le conseguenze impattanti anche pesantemente la qualità di vita. I risultati degli studi descritti sulle più recenti terapie sembrano però garantire un approccio molto promettente sia in termini di controllo della patologia sia per la prevenzione delle conseguenze ossee.

Dott. Marco Paoletta

 

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